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国际首例！徐州市血液中心发现新等位基因突变Ael罕见血型

时间：2023-07-11来源：徐州市中心血站作者：徐州市中心血站
        近日，徐州市血液中心发现1例罕见血型，经基因测序分析，确定是1个稀有、新的基因突变位点，导致产生Ael亚型的罕见血型，目前这一新发现已被国际基因库收录（序列号为OR241044）。

        该例血型是在献血者血型鉴定时被发现的。根据实验结果，起初鉴定为B型，由于反定型抗A抗体较弱，工作人员通过抽丝剥茧层层分析，惊奇地发现该献血者不仅拥有B基因，还存在A基因，且A基因上有一个新的等位基因。由于该等位基因的改变，导致蛋白的3D结构变化，从而影响A转移酶的催化活性，最终引起A抗原的极弱表达。

        ABO血型是输血医学中最重要的血型系统，正确鉴定ABO血型是确保血液安全利用的前提。有别于常规的A、B、O、AB血型，ABO亚型经常导致ABO血型定型正反不符，给临床输血带来困扰。Ael是一种罕见的A亚型，在我国人群中发生概率较低。目前，经国际输血学会(ISBT)收录的与Ael相关的等位基因仅有8例。

        该例新等位基因的发现，不仅刷新了人们对血型基因的认知，也进一步提高临床输血安全系数。据统计，市血液中心每年为医疗机构快速准确鉴定疑难血型100余例，发现ABO亚型20余例；新生儿溶血病检测方面，陆续发现“熊猫血家族抗体”抗D/抗E、“冷抗体”抗M、“鬼魅抗体”Kidd等引起的新生儿溶血病；抗体检测方面，先后鉴定出多例自身抗体联合Rh血型抗体、“鬼魅抗体”Kidd联合“冷抗体”抗M等复杂的多重抗体，每年为医疗机构成功鉴定200余例疑难抗体，并从中筛选出符合输注要求的安全血液。

        近年来，徐州市血液中心大力支持输血科研和技术创新，围绕重点学科和人才队伍建设，鼓励工作人员积极开展输血科研攻关，《徐州地区人群红细胞血型系统分析调查》等一批学术成果获得省、市级科研课题和医学新技术引进奖，《徐州地区ABO疑难血型与基因突变的相关性研究》《徐州地区D变异型人群基因背景及与RhCE表型相关性研究》等多个项目获批立项，以高层次人才赋能输血研究实现新突破。




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