摘要：分子水平分析血型在输血医学中起着非常重要的作用，可以预测红细胞（RBC）抗原。许多血库使用基于单碱基变异（SNV）的方法进行血型分析。虽然这种方法技术成熟，但它仅限于基因分型组多态性的分析。变异导致的抗原表达量改变可能会被忽略，从而导致对表型预测的不正确。二代测序（NGS）在红细胞抗原测定等输血医学中广泛应用。本综述/Meta-分析旨在评估NGS方法在红细胞抗原测定中的作用。根据系统综述和Meta-分析的首选项目报告标准，在全面检索文献后进行了系统评价。根据预先定义的标准选择研究，并使用加强观察性报告研究对流行病学标准进行评估。提取研究的特征和结果，并进行Meta-分析，以验证其他标准分子检测方法和NGS结果之间的一致性。Kell (rs8176058), Duffy (rs2814778, rs12078), or Kidd (rs1085396)等位基因作为比较模型。此外，还提供了其他血型系统的结果。在确定的864项符合条件的研究中，有10项符合纳入标准并被选中进行Meta-分析。与其他方法相比，NGS的汇总一致性比例从 0.982 至 0.994不等。测序深度覆盖率被认为是结果可靠性的关键参数。一些研究报告难以分析更复杂的系统（如 Rh 和 MNS），需要采用特定的策略。NGS是一种能够预测血型表型的技术，具有许多优势，如可以同时分析上百个样本和基因区域，能够提供全面的遗传分析，有助于描述新的等位基因并更好地理解血型的遗传基础。NGS 在血库常规中的实施取决于多种因素，如降低成本、提供经过广泛验证的检测组合、建立明确的质量参数以及获得易于访问和操作的生物信息学分析工具。

关键词：红细胞抗原；红细胞；输血医学；二代测序；分子方法；系统综述；Meta-分析

全文链接：https://doi.org/10.1016/j.tmrv.2023.150776

翻译：赵毓宏 浙江大学医学院附属第一医院

审核专家：郑小凡