2024年12月27日 星期五
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罕见！我站发现全球首例类孟买血型新等位基因

时间：2024-12-20来源：南昌市中心血站作者：南昌市中心血站
      近日，我站输血研究室徐晶主任在献血者血型确认过程中，成功发现1例类孟买血型。经过一系列严谨的血清学检查、基因测序和家系调查，确认该献血者FUT1核酸序列696位点存在突变位点G>C，这是全球首次发现该突变位点。作为类孟买血型的新等位基因，该序列已被国际基因数据库GenBank正式收录并发布，收录序列号为PQ678814。
       徐晶主任介绍到：“该献血者为一名年轻职业女性，在对其捐献的血液做血型确认时，发现其血型正定型为O型，反定型为B型。为确保每一袋血液血型都100%正确，我们通过增强实验、吸收放散实验、中和抑制实验和ABO基因测序，确定其红细胞上存在B抗原。但因为其H抗原非常弱，          我们考虑该献血者是类孟买B血型。随后，我们对其父母进行了家系调查，确定新的类孟买血型等位基因来源于其母亲。”此次发现不仅填补了江西省在稀有血型研究领域的空白，也标志着我站在稀有血型研究方面取得了重大突破。
        按照国际惯例，该位点将以发现者徐晶名字加上南昌市中心血站输血研究室命名。徐晶及其团队将继续深入研究该血型系统，并将相关研究论文投稿至国际知名期刊《Transfusion》杂志，以期为全球稀有血型研究贡献更多力量。
      类孟买血型是一种极为罕见的红细胞血型，与孟买血型相似却又不完全相同。因其红细胞上的H抗原易被A或B基因转化为A或B抗原，故在常规鉴定中极易被误判为O型血。我国类孟买血型的比率仅为十几万分之一。 
       GenBank数据库作为全球DNA序列的重要资源库，致力于推动全球DNA序列研究的深入发展。此次我站发现的类孟买血型新等位基因序列，不仅有助于提升临床输血的安全性，也为全球稀有血型研究提供了新的视角和思路。
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