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第48个红细胞血型系统被正式命名

时间：2025-06-27来源：上海市血液中心作者：上海市血液中心
        在意大利米兰召开的第35届国际输血协会（ISBT）欧洲会议上，法国科学家公布了一种新的发现。该发现源于对一名54岁法属加勒比血统(法属西印度群岛瓜德罗普岛)女性的血样分析。早在2011年，在该妇女常规术前检查中发现携带一种“多反应性”抗体，但当时无法通过常规方法确定该抗体的特异性。这位妇女有三次妊娠史，其中第一胎在1岁时夭折，第二胎和第三胎为死胎，原因不明。经过深入研究，法国血液中心(EFS)利用全外显子测序和基因编辑技术，确认这一抗体所针对的蛋白由PIGZ基因编码。ISBT将该基因所编码的血型命名为第48个红细胞血型系统，PIGZ血型系统，目前该血型系统中只有一个抗原,GWADA抗原。
        PIGZ基因位于3号染色体长臂（3q29）,其编码的蛋白质负责在红细胞表面的糖基磷脂酰肌醇(GPI)的结构上添加第四个甘露糖。研究发现，患者携带纯合的PIGZ基因突变(c.934C>T，p.His312Tyr)导致GPI结构异常，形成了独特的红细胞抗原。流式细胞术分析进一步表明，该抗体识别的抗原表位与已知的Emm抗原不同，由第四个甘露糖和第三个磷酸乙醇胺(EtNP)组成。而抗Emm抗体识别的表位则由第二个和第三个EtNP组成。
        该妇女是目前全球唯一已知的案例，其血液仅与自身相容。她的姐姐被检测出为该突变的杂合子，表明这一血型具有遗传性。值得注意的是，先证者还表现出轻度智力障碍，但无其他明显的神经发育缺陷。研究团队通过在K-562细胞系中敲除PIGZ基因，确认了该基因突变与GWADA抗原的不表达直接关联。
        PIGZ基因突变导致发现了新血型系统，这有助于为GWADA抗原阴性的稀有血型患者提供了更精准的输血方案，特别是在紧急手术或慢性疾病治疗中。
研究团队计划在加勒比海地区及其他人群中开展进一步筛查，以寻找其他潜在的GWADA阴性携带者。这一发现不仅丰富了血型系统的科学认知，还为全球稀有血型库的建设提供了新方向。
原文网址：
https://onlinelibrary.wiley.com/toc/14230410/2025/120/S1#
https://www.sciencealert.com/scientists-identify-new-blood-group-and-its-the-worlds-rarest
 
上海市血液中心 杨启修 编译
朱自严 审核
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