2025年7月1日 星期二

浙江省血小板基因库的构建及临床应用

时间:2025-06-16来源:浙江省血液中心作者:翻译:邓文俊 浙江省血液中心 审核专家:王拥军

血小板输注是治疗血小板减少症或血小板功能障碍患者的重要治疗方法。然而,反复输血可能导致免疫介导的血小板输注耐受性(immune-mediated platelet transfusion refractoriness,iPTR),严重影响患者治疗和恢复,增加医疗费用,并降低患者的生活质量。建立献血者血小板基因库,并在献血者和受血者之间进行基因匹配输血,是应对iPTR的有效策略。浙江省血液中心通过构建血小板基因库解决这一问题,并通过技术改进、数据库共享、流程优化、匹配策略制定、信息管理等手段实施临床应用。

自2010年起,浙江省血液中心启动血小板基因库的建设,将一年内捐献血小板3次以上的常规献血者纳入数据库。通过广泛的宣传、动员和知情同意,众多血小板献血者加入到血小板基因库,同意在特定患者需要时及时献出血小板。截至2024年11月,血液中心的血小板基因库已完成25399名献血者HLA基因数据录入和4286名献血者HPA基因数据录入,建立了国内最大的血小板基因单库。目前在浙江省血液中心,平均每天有105名献血者捐献血小板,其中约60%的血小板具有HLA(和HPA)基因数据。

血小板基因库规模越大,患者接受有效输血的可能性越大。鉴于单个血站的库存有限,浙江省血液中心于2019年发起全省范围内的血小板基因库共享,引导全省12个区域血站建立了浙江省血小板基因库协作组。截至2024年11月,全省基因库包含来自80307名献血者的基因数据。2021年,浙江省血液中心牵头建立了中国血小板基因数据库协作组,由全国32个省级血站和市级血站组成,以促进全国血小板基因库的建设。截至2023年12月,全国协作组的成员单位已共同录入102913名献血者的HLA基因分型数据、54967名献血者的HPA基因分型数据、735名献血者的pCD36阴性数据。

在建立数据库和共享数据的同时,浙江省血液中心一直跟踪国际进展,更新检测技术和方法,并专注于解决数据库构建、患者检测和全自动化电子匹配相关的关键技术难题,实现了检测和匹配技术的集成创新,建立了用于HLA和HPA位点联合检测的精密分子技术平台、第二代和第三代HLA测序平台,构建了一系列血小板抗体单特异性鉴定方法。

自2020年起,浙江省血液中心实施了血小板基因配型的信息管理,自主开发了血小板基因库全流程信息管理系统,实现了血站内部各业务模块及不同血站血小板基因库之间的互联互通。通过输血医学与信息技术的融合,实现了临床应用、血小板配型、血液供应、输血及效果反馈的全闭环、建立全流程信息管理系统,真正实现了血液的数字化交叉配型,体现了“不需要为血液服务奔波”和“患者至上”的服务理念。临床服务满意度在国内名列前茅。

同时,血小板基因库在临床应用中的匹配策略也在不断完善。为了缩短患者等待血液的时间,搜索过程已从最初的献血者招募和预约献血转变为电子检索和血小板产品库存的信息锁定。基于HLA抗原-抗体和表位匹配等策略,识别基因库中的目标血小板后,信息系统立即锁定并自动发布匹配报告,将患者等待时间从最初的5.4±5.3天(中位数为5天)缩短到目前的1.2±2.3天(中位数为3小时)。

可以预见,一个跨区域、协作、共享和数字化的血小板平台正在逐步成形。来自更多地区的现有和新收集的血小板基因数据将被纳入该系统,从而实现更大规模的匹配性临床输注。通过血液工作人员、临床医生和献血者的共同努力,未来将在输血医学领域发挥更大作用,使每一袋血小板都能最大限度地发挥其治疗效果。

翻译:邓文俊  浙江省血液中心
审核专家:王拥军
文献来源:https://isbtweb.foleon.com/transfusion-today/transfusion-today-january-2025/construction-and-clinical-application-of-platelet-gene-bank-in-zhejiang-china

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