近日，一项发表于《Blood》杂志上的跨国医学研究发现，由于遗传基因差异，全球范围内大量的健康人群因血常规检测标准不一致而被误判为“中性粒细胞减少症”，可能导致不必要的医疗干预与健康不公平。

这项研究由来自英国、美国、沙特阿拉伯、纳米比亚等多国科研人员共同完成。研究聚焦于“Duffy-null”血型——一种在ACKR1基因上的单核苷酸多态性，会导致红细胞上Duffy抗原缺失，并影响中性粒细胞计数。

这种基因变异在人群中的分布差异巨大：在西非高达80-100%，部分中东地区为50-60%，而在南亚、东亚或欧洲血统人群中则不足1%。此前研究已知该变异会降低循环中性粒细胞数量，但个体总中性粒细胞数量、骨髓细胞构成及抗感染能力均正常。

研究团队收集了来自四大洲的7872名健康Duffy-null成年人的数据，包括纳米比亚、沙特阿拉伯、美国的特殊队列，以及英国和美国的大型生物样本库。

结果发现，现有的中性粒细胞计数参考区间严重不适用于该人群：在纳米比亚，27.9%的Duffy-null健康者被误判为异常；沙特阿拉伯的误判率高达50.7%；美国队列也有21.7%的误判率。研究负责人之一，Lauren Merz博士指出：“这意味着，许多健康个体可能因‘异常’化验单而接受不必要的骨髓活检、药物减量或被排除在临床试验之外。”

一个关键发现是：中性粒细胞计数的差异主要由Duffy基因型决定，而非种族或民族身份。数据分析显示，在拥有相同Duffy-null基因型的个体中，黑人参与者与非黑人参与者的中性粒细胞计数无显著差异。

研究首次为Duffy-null人群建立了专属的参考区间：

中性粒细胞计数：纳米比亚 820–6,370/μL，沙特 1,090–5,100/μL，美国 1,210–5,390/μL；

白细胞计数：纳米比亚 2.51–9.85×10⁹/L，沙特 3.71–9.95×10⁹/L，美国 3.00–9.66×10⁹/L。

尽管不同队列的分布存在细微差异，但正常值上下限在各地区间无显著不同。研究还发现，性别是影响计数的因素之一，女性中性粒细胞计数略高。

论文最后呼吁世界卫生组织、各国实验室和医疗机构尽快采纳Duffy特异性的参考区间。“当前制度化的参考范围不成比例地将Duffy-null个体误判为中性粒细胞减少症，这种误判通过优先采用主要源自欧洲血统个体的参考标准，延续了系统性偏见。”

来源：上海市血液中心

翻译：杨启修

审核：朱自严

参考资料：

Hibbs SP, Chipare I, Halawani AJ, et.al. Multinational assessment of absolute neutrophil counts and white blood cell counts among healthy Duffy-null adults. Blood. 2026 Jan 15;147(3):290-298. 

doi: 10.1182/blood.2025029359.

原文链接：

https://ashpublications.org/blood/article-abstract/147/3/290/548038/Multinational-assessment-of-absolute-neutrophil?redirectedFrom=fulltext