2024年11月13日 星期三

大众科普——特殊的“AB”型——cisAB型

时间:2024-06-28来源:中国输血协会教育工作委员会作者:河北省血液中心
  丈夫是AB型,妻子是O型,孩子有可能是AB型吗?近日,刚刚升级做爸爸的小王就遇到了这样的困扰。原来他的孩子出生后经医院ABO血型鉴定正定型为AB型,可他自己为AB型,妻子为O型,常识告诉他这不符合ABO血型一般的遗传规律。的确,ABO血型的遗传遵循孟德尔遗传定律,普通的AB型血型,A基因和B基因分别位于两条不同的染色体上,当向后代遗传时,只能随机将其中的一条染色体遗传给子女。即AB型的丈夫、O型的妻子,子女的基因组合只可能是AO或BO,表现在血型上即为A型或B型,因此一般认为这种型别的组合不可能出现AB型或O型的子女。然而这种情况在医学上也存在例外,那就是如果父母其中一方的血型是特殊的“AB”型比如为cisAB型时,就可能出现子女的血型也为“AB”型。
  

 
  cisAB型又叫顺式AB,是指编码A型和B型糖基转移酶的基因即A基因和B基因位于同一条染色体上,可以同时遗传给子女,研究推测可能为A或B基因的突变,使基因产物成为具有双功能活性的酶,在血型鉴定中,这种血型常常被误判为“AB”型。如夫妻双方一方为cisAB型一方为O型,完全可能生出“AB”型的子女,当然,子女这个“AB”型也是cisAB型。cisAB型十分罕见,在人群中的发生频率在两万分之一左右,常与家族遗传有关。在开头的例子中,经过血清学和分子生物学进一步鉴定,孩子父亲小王确实为cisAB型,并且经过家系调查发现,小王的母亲为cisAB型,而小王的父亲为O型。
 
  cisAB基因编码的糖基转移酶可同时催化A、B两种糖基底物而形成A、B两种抗原,突变基因编码的糖基转移酶特异性下降,形成的产物以A抗原为主,B抗原较弱,即正定型时表现为“强A弱B”,且cisAB型人的血清中常有抗-B抗体存在。但是由于血清学方法的局限性,再加上不同实验室及操作者对血清学试验凝集强度判断易受主观因素的影响,在日常检测中许多cisAB型可能被误判为正常的AB型。因此对于ABO疑难血型的鉴定,要求实验室工作人员不断提高解决疑难问题的能力,有条件应进一步进行分子生物学鉴定,以保证血型鉴定的准确性。




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