摘要
背景：澳大利亚红十字会血液中心报告了一个产科病例，一名RhD阳性的产妇在分娩后,新生儿发生了溶血。经检测母体血浆中存在红细胞（RBC）抗体，新生儿的直接抗球蛋白试验结果呈阳性。免疫血液学研究表明，母体抗体针对的是父亲和新生儿红细胞上的一种低频抗原。
结果：通过靶向外显子组测序进行的综合血型分析发现，父亲和新生儿的 RHCE*Ce 等位基因上存在一个新的非同义单核苷酸变异（SNV）RHCE c.486C>G（GenBank MZ326705）。随后，研究人员通过基因组测序对247例澳大利亚原住民进行血型分析，发现其中有2人的血型与该病例存在相同的SNV。进一步的血清学检测显示，母体抗体能够与这两个人的红细胞发生特异性反应。
讨论：母体抗体针对的是Rh血型系统中的一种新型抗原，该抗原是由与RHD*01相连的RHCE*Ce等位基因上的RHCE c.486C>G变异引起的。该变异预测了RhCE蛋白上的p.Asn162Lys变化，目前已被注册为Rh系统中的第56个抗原，即ISBT RH 004063。
结论：该抗体具有一定的临床意义，可导致轻中度的新生儿溶血性疾病（HDFN）。将基因组测序与人群研究相结合有助于解决此类病因未知的HDFN病例。进一步的人群研究有可能为特异性红细胞抗体筛查提供信息。
关键词：RH血型系统；血型抗原；胎儿和新生儿溶血病；靶向外显子组测序。
全文链接：https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/trf.17205
