强直性脊柱炎（Ankylosing Spondylitis，AS）是一类以中轴骨骼、外周关节和肌腱慢性炎症为特征的免疫介导的炎症性疾病，主要累及骶髂关节、脊柱、脊柱旁软组织及髋、膝、踝和肩等四肢外周关节，最终导致不可逆的僵直。我国普通人群AS患病率约为0.3%~0.5%，多发于10~40岁，且男性多于女性。本病有家族遗传倾向，与HLA-B27有较强相关性。
那什么是HLA-B27呢？H代表人（Human），L代表白细胞（Leucocyte），A代表抗原（Antigen），HLA即人类白细胞抗原。HLA最早在白细胞上发现，故被命名为人类白细胞抗原，后研究证明其广泛存在于大部分有核细胞的细胞膜上。HLA抗原在免疫系统中主要负责细胞之间的相互识别，还具有诱导免疫反应、调节免疫应答等功能。如果将HLA比喻成一个大家族，则在这个大家族中又有许多小家庭。根据HLA抗原结构、功能及组织分布的不同，分为I类、II类、III类分子，其中I类分子包括经典的HLA-A、-B、-C系列抗原，在HLA-B系列中，HLA-B27是HLA-B系列中重要的分子，相关资料表明，在一些地区AS患者中HLA-B27阳性比例高达90%。
HLA-B27阳性的一定是强直性脊柱炎么？答案是否定的。虽然AS患者HLA-B27阳性率达90%左右，临床上不少患者或医生会将HLA-B27与AS的诊断挂钩。但实际上，健康人群HLA-B27阳性率也在5～8％左右，而HLA-B27阳性者只有大约10%～20%会发展为AS，HLA-B27阴性患者只要临床表现和影像学检查符合诊断标准，也不能排除AS可能。既然HLA-B27阳性不是诊断AS的诊断标准，那为什么还要检测HLA-B27？目前AS的诊断主要依靠影像学结合临床表现，影像学能明确诊断时多为中晚期，已造成患者中轴脊柱的不可逆损伤，因此，早期诊断AS具有重要的临床意义。由于HLA-B27与AS呈强关联，所以HLA-B27检测在疑似AS患者的早期筛查中有着不可替代的作用。同时，HLA-B27具有多种基因亚型，主要有B*2702、B*2704、B*2705、B*2706、*2707、B*2709等。在中国汉族人群中， B*2704、B*2705是与AS有强相关性的优势亚型。因此对于临床表现可疑的患者，发现HLA-B27阳性，特别是B*2704、B*2705亚型的患者，应尽可能早的采取有效措施，早期干预疾病的发展，减少AS的致残率，以提高患者的生存质量。
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