为了调查ABO血清学结果不明确的原因，瑞典隆德大学血液学与输血医学部的实验室使用流式细胞术、ABO基因分型和测序方法对13例ABO血型血清学正反定型不一致的血样进行鉴定。研究者将ABO基因变异体插入到含有gfp的双顺反子载体中，以评估A /B抗原在HeLa细胞中过表达的情况。结果发现7个无义突变的新等位基因，经鉴定为ABO糖基转移酶编码区截短导致。虽然这些变异可能代表O等位基因，但血清学显示有ABO糖基转移酶活性迹象。
对于具有相同变体的样本，ABO*A1.01相关等位基因显示出具有显著的A抗原阳性细胞百分比：c.42C>A（p.Cys14*; 10%）、c.102C>A（p.Tyr34*; 31%-32%）、c.106dup（p.Val36Glyfs*21; 16%-17%）或c.181_182ins（p.Leu61Argfs*21; 12%-13%）。转染研究证实，A抗原表达显著低于野生型。
其余的变异均在ABO*B.01上发现：c.1_5dup （pGly3Trpfs*20）、c.15dup（p.Arg6Alafs*51）或c.496del（p.Thr166Profs*26）。虽然血浆中抗-B抗体总体阴性，但红细胞上几乎未检测到B抗原表达。过表达实验证实，与野生型相比，B抗原在两个变异体中（c.15dup和c.496del）表达降低，而另一个变异体（c.1_5dup）仅显示出不显著的下降趋势。
本研究发现了7个值得关注的截短突变等位基因。尽管截短突变通常导致无效基因，但突变发生在ABO基因第1 ~ 4外显子而非第7外显子，且仍可检测到低水平的ABO抗原。这与之前提出的概念是一致的，即早期外显子中的替代起始密码子可用于启动有功能的ABO糖基转移酶的翻译。
原文链接：
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/trf.17534
