传统治疗指南通常认为，只有重型地中海贫血才需要考虑造血干细胞移植。然而，最新研究表明，中间型非输血依赖的地中海贫血患者也可能需要、并且能够成功接受造血干细胞移植。

研究以一名11岁泰国女孩为例。她患有血红蛋白E/β型地中海贫血，3岁时血红蛋白降至7克，生长发育明显落后于同龄人。医生尝试使用羟基脲控制病情，但效果逐渐消失，血红蛋白降至6.6克，患者即将依赖输血。

女孩的哥哥是基因完全正常（即不携带地中海贫血基因型），并8/8 HLA全相合供者。医生采用阿仑单抗+氟达拉滨+美法仑+噻替哌方案进行预处理，并回输哥哥的骨髓完成移植。15天后，白细胞重建；60天后，血红蛋白恢复正常，两年后患儿身体健康，身高体重与同龄人一致。

该研究带来了以下启示：
1.对于中间型非输血依赖地贫患者，若贫血持续恶化或影响生长发育，应及时评估移植可能性。
2.若有全相合同胞供者，移植成功率更高，风险可控。
3.造血干细胞移植不仅是重型地贫的治疗手段，也可成为中间型地贫患者改善生长发育的潜在治疗选项。

来源：广州血液中心

翻译：郑晓晓

校对：欧阳剑

Hematopoietic Stem Cell Tranplantation (HSCT) for symptomatic non-transfusion dependant thalassemia

https://thalassaemia.org.cy/news/tif2025-poster-abstracts

Mamatha Mandava, Elizabeth Yang, Sameeya Ahmed-Winston, Kelly Lyons, Robert Nickel, David Jacobsohn, et al. Hematopoietic Stem Cell Tranplantation (HSCT) for symptomatic non-transfusion dependant thalassemia. 1st TIF PAN AMERICAN CONFERENCE & 2nd RAIN SUMMIT. July 11-13, 2025