2025年12月7日 星期日

ABO基因DNA甲基化差异揭示血型与血液健康的潜在联系

时间:2025-11-25来源:浙江省血液中心作者:翻译:赵毓宏 浙江大学医学院附属第一医院 审核专家:王拥军

最新发表在《Transfusion》期刊上的一项研究显示,ABO血型不仅决定输血相容性,还通过DNA甲基化机制影响关键血浆蛋白水平,从而影响心血管健康。该研究由法国巴斯德研究所和爱尔兰都柏林三一学院联合完成,分析了近千名健康志愿者的基因组与血浆相关标志物检测数据。

研究团队发现,与非O型人群相比,O型血人群的E-选择素(E-selectin)水平更高,而血管性血友病因子(von Willebrand Factor,vWF)水平更低。这两种蛋白分别参与血管黏附和凝血过程,意味着O型血个体在一定程度上可能具有更低的血栓和心血管疾病风险。

通过全表观基因组关联分析,团队识别出23个存在差异甲基化的CpG位点,均位于ABO基因区域。值得注意的是,O型血个体在ABO基因启动子区域的甲基化程度显著低于非O型血人群,表明该区域的活性可能直接影响基因表达和相关蛋白的生成。通过进一步的中介效应分析,研究者证实DNA甲基化变化部分解释了血型对E-选择素和vWF血浆水平差异的影响。

这项研究首次从表观遗传学角度揭示了ABO血型与心血管风险之间的分子机制,为个体化疾病预防提供了重要参考。团队同时强调,未来需要在更大样本和多种族群中进一步验证这一发现,以深化对血型与健康关系的认识。

原文链接:https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/trf.18342

翻译:赵毓宏 浙江大学医学院附属第一医院

审核专家:王拥军




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