在产科与输血科，RhD血型不合引起的胎儿和新生儿溶血病（Haemolytic Disease of the Fetus and Newborn，HDFN）是重要防治对象。目前，对所有RhD阴性孕妇进行抗D免疫球蛋白预防是标准做法。然而，这其中存在一个关键困境：约30%-40%的孕妇其胎儿本就是RhD阴性，本不需要用药，却仍需接受这种成本高，而且因属于血液制品而带有潜在风险的注射。
能否实现“精准预防”？近日，《Vox Sanguinis》发表的一项阿根廷研究给出了肯定答案。该研究评估了 “非侵入性胎儿RhD基因分型”技术的可靠性。只需采集孕妇的外周血（孕8周后），提取其中的游离胎儿DNA，通过高灵敏PCR技术检测胎儿是否携带RhD基因的关键片段，即可在产前准确判断胎儿血型。
研究对270名RhD阴性孕妇进行分析，并将产前基因检测结果与新生儿脐血血型比对，结果显示：
诊断性能优异：该方法的灵敏度、特异性均达到 100%。
精准发现目标人群：在RhD阴性孕妇中，胎儿为RhD阴性的比例达 32.5%。这意味着，若应用此技术，这部分孕妇可完全避免不必要的抗D注射。
需要联合检测多个基因片段是因为RhD基因存在多种变异型，尤其在多族群地区。单一检测可能导致假阴性（漏诊，使母亲失去保护）或假阳性（误诊，导致不必要的用药）。本研究通过同时检测三个关键外显子，有效规避了因基因变异造成的误判。
这项技术推广可避免约三分之一的孕妇不必要地暴露于血液制品，并在抗D免疫球蛋白全球常面临供应短缺的情况下，通过精准使用优化稀缺资源配置，将其集中于真正需要的孕妇。
该研究为在阿根廷乃至拉丁美洲推动该技术纳入临床路径提供了有力证据。随着技术成熟，未来有望让更多RhD阴性孕妇在产前获得明确的胎儿血型信息，推动新生儿溶血病的预防从“普遍用药”迈向 “个体化精准医疗” 的新阶段。
来源：广州血液中心
翻译：郑晓晓
校对：欧阳剑
Non-invasive foetal RhD genotyping: A strategy for rationalizing anti-D immunoglobulin prophylaxis in RhD-negative pregnant women at the Hospital Italianode Buenos Aires
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6034781/
SANTORO D M, HERMIDA P G, GAMBOA C V, et al. Non‐invasive foetal RhD genotyping: A strategy for rationalizing anti‐D immunoglobulin prophylaxis in RhD‐negative pregnant women at the Hospital Italiano de Buenos Aires[J/OL]. [2025-12-01][2025-12-04].
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/vox.70158. DOI:10.1111/vox.70158.
